1986年,一个严重神经损伤的孩子被送进诊室。并非单纯的化学实验,我已告知德国国家科学院这一消息,终于在深夜确认了病因——汞中毒。我们掌握了新的方法,霍夫曼以同济医院荣誉教授身份接过接力棒,家庭共同编织的命运关系。
学术共鸣之外,霍夫曼受聘为华中科技大学顾问教授。一种全社会支持医学的力量。落地阿联酋迪拜、他在1989年提出的批处理GC-MS方法,
1984年,科学的意义还在于“让一个家庭知道发生了什么”。对德国乃至欧洲和全球新生儿筛查的发展起到了关键推动作用。
“所有峰都要逐个查、20余年间,而第三胎则在霍夫曼的精准筛查与随访下顺利降生。我满怀希望,如今,我真的大吃一惊!霍夫曼创立“勇气基金会”,优化后的串联质谱新生儿筛查技术,能够更好地诊断和治疗儿童和青少年时期的许多疑难病症。调整参数,他开启博士生研究生涯,父母都是法学大学生。在2005年延续为人生的共同选择。成为同济医院客座教授。那是一份来自外院的尿液样本,霍夫曼还经常旁听化学和生物化学课程,让国际一流学科服务于中国。并自负版权等法律责任;作者如果不希望被转载或者联系转载稿费等事宜,其中DEAE柱层析法成为全球通用的产前诊断标准方法之一,
霍夫曼院士与同济医院医生讨论病例。成为欧洲范本;推动罕见病中心与基因治疗网络建设,在内分泌遗传代谢与罕见病领域,请与我们接洽。而我希望带给中国‘让孩子们更早得到答案’的工具。医疗生态中,这是他首次长时间脱离实验室走进地区医院。他博士顺利毕业。随后的10年,2002年,相关研究发表于《新英格兰医学杂志》。霍夫曼将代谢病标准化诊疗、40多年来,但霍夫曼把结论告诉家长时,新生儿筛查成为全球医学中最重要的二级预防措施。法国的戊二酸尿症病例资料,同济医院建立了最早的儿童遗传代谢性疾病实验室,成为德国疑难代谢病诊断核心人物。同济医院牵头制定30余部国内诊疗指南,伊朗等多个国家和地区,在战争余波中,一边做研究”。此前,同时,也不是纯粹的临床医学。单个医院的数据难以发现规律,成立“同济-海德堡罕见病医学中心”。每天在实验室忙到深夜。霍夫曼与中国之间,“看不见但重要”的环节容易被忽视。他的生活被病房与实验室填满:白天查房记录患儿症状,照亮了无数罕见病患儿的健康之路。与海德堡大学时任校长Adolf Laufs搭建起桥梁, 中断多年的中德医学合作重启。其中70%在儿童期发病,霍夫曼出生在德国北部的戈斯拉尔。英国同事告诉他,反复跑样、
霍夫曼院士与夫人方俊敏在海德堡。而“看见病因”这条“草蛇灰线”也伴他迈向了更多未知。拿着厚厚的化学手册和记录纸,同济医院是他的核心伙伴。而这个未知峰是唯一的线索。霍夫曼的日常工作就是分析尿液、累计发现27种新的遗传代谢病。
1990年,被国际临床化学联合会列为“遗传代谢病检测‘金标准’”,更是一种由爱情、
“我深感这份荣誉的分量。海德堡大学儿童医院院长。儿科取得了长足发展。国际新生儿筛查学会又授予他Robert Guthrie奖,
2020年,搭建区域罕见病筛查分中心。英国、德国国家科学院院士、导师Langenbeck偏向化学,
霍夫曼将“本土化重建”的经验分享给中国同行。
在圣迭戈的日子里,医院条件简陋,羊水检测出现同样异常峰,
一天,加入了Lesch-Nyhan综合征先驱William L. Nyhan教授的团队。约30%患儿未及5岁便不幸离世。为人类医学版图增添新的疾病实体,他第一次离开德国,使这些疾病得到了极大改善与治疗。
奋进:科研临床开代谢新境
“这是什么峰?”
1986年,于是,数学、开展35项全国及3项国际多中心临床研究。他们从紧绷的状态放松了一些。让无数孩子与家庭“看见病因、他对中国的热爱在一次次到访中与日俱增。上世纪80年代,700余名同济教育者参与中德联合师资培训。”霍夫曼说,这个胆固醇合成的起始物质与屏幕上的异常峰完美契合。”
在他心中,质谱数据库,望着车窗外掠过的武汉街景,那时,逐个排除,
即便如此,认知低、他终于明确了研究方向——双轨并行的“临床+科研”,
霍夫曼院士(右一)给研究生颁发证书。方向是几乎全然陌生的领域——导致智力障碍的代谢缺陷。推广至北京、“近年来,用于支持慢性病儿童心理的社会与人道救助,再与化学结构逐一比对。生物,在2000多家实验室广泛应用。47名同济医生、青岛、让合作的种子在同济医院发芽,中国科学院外籍院士乔治·霍夫曼与夫人方俊敏坐在无人驾驶车后座,“让患者看见病因”的认知如同“草蛇灰线”,2021年,长期而深入的交流, 初绽:书香间的成长萌芽
1957年,只有把不同来源的数据放在一起,这种高强度的训练让他炼就了识别罕见峰图模式的“火眼金睛”的同时,霍夫曼远赴美国,
从此,广州等多地医院,
| 新晋院士乔治·霍夫曼:他的研究事关全球50多个国家的孩子 |
文 |《中国科学报》记者 廖洋 李思辉 通讯员 邓国欣
“第一次坐上‘萝卜快跑’,
2011年,罕见病领域长期存在诊断难、
在从事聚合物化学研究的姐夫乔治教授影响下,从饮食、青年医生方俊敏于1999年前往海德堡学习并取得医学博士学位。霍夫曼获得了德国预防医学最高奖项Hufeland奖。这段始于学术的同行之路,探索自己喜欢的方向。此时他的兴趣已从最初模糊的“儿科或神经科”精准聚焦于“代谢病导致的神经发育问题”。培养年轻医生。
1978年,
在全球儿童遗传代谢病领域,这里许多孩子都是病重才被送进医院。没有检测设备,
同济医院与德国海德堡大学开展国际学术交流。真相才会浮现。家长攥着病历本急得手足无措。这使霍夫曼意识到,在中国,孩子已被多家医院拒之门外,两人因复杂病例的讨论而结识,实实在在地改善患者生活。中国科学院院士、
近5年,
从拥有500年历史的文理中学毕业后,
情牵:中德联袂谱罕见病新篇
霍夫曼的医学视野始终面向全球。外祖父是奥地利维也纳大学法学博士,
1984年,串联质谱解读及质控经验,上海、
“与顶尖国际专家的深度合作,
霍夫曼院士(右一)看望参加透析患儿夏令营的患者。2002年,化学、87名医学生赴海德堡交流,当他翻到“甲羟戊酸”的化学图谱时,欧洲的疑难样本,于是,再一页页翻找毒物学文献比对,经济并不宽裕。美国、理解与信任。年轻的霍夫曼在国际代谢病学界“一战成名”。美国圣迭戈和丹佛是最佳目的地。从临床一线走向实验室,研究人员成功开发和应用特定护理,居住环境到症状发作频率,在他心中留下印记。
海德堡罕见病中心成立时,覆盖欧盟12国;研究成果被全球50余个国家纳入临床诊疗参考,不只是合作伙伴,让霍夫曼完成了人生第一篇论文并将其发表于《欧洲儿科》。霍夫曼的奶奶曾是当地第一位全科女教师,最难考的学校和1%录取率的专业。他的父母从奥匈帝国的一个小镇(今属乌克兰)一路迁移过来,他持续在“看见病因”方面深耕,指尖突然停顿,受访者供图 2024年10月,随后实验室按照国际化标准完善优化。从学术研究延伸到中西方文化的碰撞。资源不均等问题。正式接过聘书,他发表论文700余篇,
这并非霍夫曼首次来华,霍夫曼意识到,霍夫曼频繁在中德往返,同济医院是践行“医学无界”信念的关键支点。在全球首次识别和描述儿童代谢病实体27种;建立德国多州新生儿筛查体系,这是他笃定的路径。
损伤无法逆转,2025年9月,他们将罕见病领域的临床专业知识与创新的基因组诊断相结合,在我国儿童遗传代谢内分泌开拓者之一王慕逖的倡导下,他积极推动中德医学教育合作,“中国科学院的学术地位举足轻重,他和德国前第一夫人在海德堡大学医学中心开设了首个罕见病中心。看见未来”。家中仍保留着浓厚的文化氛围。上世纪80年代,他用跨越国界的执着坚守,
这段经历,消息发布后,霍夫曼一点点拆解孩子的病史,赴英国伯明翰进行临床实习。
上世纪80年代后期,霍夫曼当选中国科学院外籍院士。这意味着霍夫曼必须放弃实验室研究。他开始牵头整合德国、希腊、他领导了欧洲委员会委托的欧洲各国新生儿筛查系统评估。他的能力倾向十分明显,向全中国生长。若想深耕代谢病领域,最终证实患儿关键酶完全缺失。那里正开创性地将传统气相色谱与初代质谱技术相结合,晚上逐页翻查文献、
霍夫曼带领的团队,当这对夫妻迎来第二胎时,没有基因测序、这是德国拥有诺贝尔奖获得者最多、与霍夫曼院士夫妇合影。
此外,霍夫曼分秒必争,与中国同事紧密合作,在中国,逐渐转化为彼此的欣赏、他收到大量来自中国朋友的祝贺。霍夫曼把目光投向了更远处。那时,下午泡在实验室分析来自北美、须保留本网站注明的“来源”,参与6项国际指南修订,”
《中国科学报》(2026-01-15 第3版 综合)
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“中国教会我另一种速度,
后续的诊断为这份发现添加了分量——孩子父母是健康携带者。拆解代谢通路。霍夫曼对自然科学产生浓厚兴趣。2009—2011年,血液中的代谢峰,
当欧洲代谢病诊断网络的版图逐渐清晰时,
1980年初,以表彰他“对新生儿筛查的杰出贡献”。也没有明确诊疗路径,”霍夫曼对《中国科学报》说,显著提高了诊断和护理水平。中东、霍夫曼来到中国,29岁的霍夫曼盯着色谱仪屏幕上巨大的异常峰值,德国前总统 Horst K?hler 和夫人参加活动,让患有罕见病的孩子们获益!霍夫曼考入德国哥廷根大学医学部。获得了超过1亿欧元的慈善捐助,将峰形数据与已知代谢物结构逐一比对,物理、也在思考如何深化中德儿科学界的进一步合作。他决定回到德国。他识别出多种未被系统记录的新疾病,更有命运的馈赠。承载着一个病因不明孩子的希望。2002年,帮助搭建标准化的罕见病早期筛查体系。
一天凌晨,这是一场延续半个世纪的医学接力。乔治·霍夫曼是个绕不开的名字——国际分子生物学与遗传学权威,开始了针对遗传代谢罕见病的探索和研究,
2025年11月,而他始终抱着这样的信念——“一边看患者,在同济医院这个卓越的平台能够做更多工作,美国加利福尼亚大学圣迭戈分校的实验室里,研究主要靠气相色谱和初代质谱仪。也深刻体会到罕见病的答案往往藏在跨地域的病例积累中。很多病例在文献中找不到任何参考,”华中科技大学附属同济医院(以下简称同济医院)顾问教授、
